Tsis tshua muaj cov kab mob tseem ceeb - lub tswvyim yog qhov muaj cai, vim tias tus kab mob yuav ua tsis tau tshwm sim hauv thaj av twg, thiab nyob rau lwm thaj tsam ntawm lub ntiaj teb tswj kev cuam tshuam loj heev ntawm cov pejxeem.
Kev kuaj mob ntawm cov kab mob caj ces
Cov kab mob ntawm Hereditary tsis tshwm sim los ntawm thawj hnub ntawm lawv lub neej, lawv tuaj yeem paub lawv tus kheej tom qab ob peb xyoos. Yog li, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau ua kom raws sij hawm ntawm tus neeg lub caj ces, qhov kev paub txog ntawm qhov ua tau rau ob qho tib si thaum lub sij hawm cev xeeb tub thiab thaum lub caij fetal kev loj hlob. Muaj ntau txoj kev tshawb nrhiav:
- Biochemical. Nws tso cai rau kev txiav txim siab ntawm muaj ib pawg ntawm cov kab mob nrog txuam nrog metabolic ntshawv siab. Txoj kev no muaj kev ntsuam xyuas cov ntshav ntawm cov kab mob ntawm cov kab mob caj ces, nrog rau kev tshawb fawb thiab ntau ntawm lwm cov kua cev.
- Cytogenetic. Nws ua hauj lwm los txheeb xyuas cov kab mob uas tshwm sim vim muaj mob rau hauv lub koom haum ntawm chromosomes ntawm lub cell.
- Molecular-cytogenetic. Nws yog ib qho zoo tshaj plaws nyob rau hauv kev sib piv nrog rau yav dhau los ib qho thiab tso cai rau kev tshawb nrhiav txawm tias cov kev hloov me ntsis hauv cov qauv thiab kev tsim kho ntawm chromosomes.
- Syndromological . Cov kab mob ntawm cov kab mob genetic feem ntau coincides nrog rau cov cim ntawm lwm yam, cov kab mob uas tsis yog-pathological. Tus essence ntawm no txoj kev kuaj mob yog kom paub qhov txawv ntawm cov kab mob tag nrho cov kab mob uas yog cov uas qhia tias muaj tus kab mob ntawm tus kab mob no. Qhov no yog tsim los ntawm kev pab ntawm cov khoos kas tshwj xeeb lub computer thiab kev ntsuam xyuas ceev faj los ntawm ib tug kws kho mob caj ces.
- Molecular-genetic. Qhov feem ntau niaj hnub no thiab txhim khu kev qha. Tso cai rau koj mus xyuas tib neeg cov DNA thiab RNA, ntes txawm me hloov, nrog rau kev sib lawv liag ntawm nucleotides. Nws yog siv los kuaj xyuas cov kab mob monogenic thiab mutations.
- Ultrasound kev xeem:
- pelvic plab hnyuv siab raum - txiav txim siab rau kev ua kab mob rau cov poj niam, qhov ua rau mob ntxiv;
- fetal kev loj hlob - rau kev kuaj ntawm congenital malformations thiab muaj qee cov chromosomal kab mob.
Kev kho mob ntawm cov kab mob caj ces
Kev kho yog siv tawm peb txoj kev:
- Symptomatic. Tsis tshem tawm qhov ua rau ntawm tus kab mob, tab sis tshem tawm cov tsos mob heev thiab tiv thaiv kev mob ntxiv ntawm tus kab mob.
- Aetiological. Nws ncaj qha rau cuam tshuam qhov ua rau tus kab mob nrog kev pab los ntawm txoj kev ntawm cov kev kho noob noob.
- Pathogenetic. Nws yog siv los hloov cov kev ua haujlwm ntawm lub cev thiab kev ua haujlwm ntawm lub cev biochemical.
Hom mob caj ces
Cov kab mob genetic hereditary tau muab faib ua peb pawg:
- Chromosomal aberrations.
- Cov kab mob tsis muaj kab mob.
- Polygenic kab mob.
Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov kab mob hauv qhov congenital tsis yog los ntawm cov kab mob ntawm cov tsiaj nyeg. lawv, feem ntau, tshwm sim los ntawm kev kho mob kev puas tsuaj rau lub fetus los yog infectious qhov chaw mob.
Daim ntawv teev cov kab mob caj ces
Cov kab mob ntau hom kab mob:
- hemophilia;
- xim muag dig muag;
- Down syndrome;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- Canavan tus kab mob;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann's syndrome;
- Thea-Sachs kab mob;
- Charcot-Marie tus kab mob;
- Joubert's syndrome;
- Prader-Willi Syndrome;
- Turner Syndrome;
- Klinefelter's syndrome;
- phenylketonuria.
Cov kab mob tsis tshua muaj kab mob tsawg tshaj plaws:
- misconception ntawm Capgrass;
- syndrome ntawm lub cev tuag;
- lata;
- Klein-Lewin Syndrome;
- progeria;
- ntxhw kab mob;
- ntxoov ntxoo;
- micropsy;
- cicero;
- Stendhal's syndrome;
- syndrome ntawm lub taub hau tawg;
- Roben's syndrome.
Tsis tshua muaj cov kab mob ntawm cov tawv nqaij:
- porphyria;
- qhov kab Blashko;
- xiav ntawm daim tawv nqaij;
- hypertrichosis;
- Günther tus kab mob.