Dab tsi yog qhov ua rau Rett's syndrome?
Tam sim no, muaj ntau cov pov thawj hais tias qhov ua txhaum tau muaj keeb kwm caj ces. Pathology yog ib txwm muaj nyob hauv cov ntxhais xwb. Cov tsos mob ntawm Rett syndrome nyob rau hauv cov tub hluas yog kev zam thiab tsis tshua kaw.
Lub tswv yim ntawm kev txhim kho ntawm tus kab mob yog ncaj qha ntsig txog kev hloov nyob rau hauv genome ntawm tus me nyuam lub cuab yeej, hauv particular, nrog cov tawg ntawm x chromosome. Vim li ntawd, nws muaj kev hloov ntawm txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb, uas ua rau nws tsis tuaj yeem nws txoj kev loj hlob thaum xyoo 4 ntawm tus menyuam lub neej.
Cov tsos mob tseem ceeb li cas qhia tau hais tias muaj cov mob Rett syndrome hauv cov menyuam yaus?
Raws li txoj cai, thawj lub hlis tus me nyuam mos liab zoo li tsis zoo thiab nws tsis txawv ntawm nws cov phooj ywg: lub cev qhov hnyav, lub taub hau me ntsis yog ua raws li cov cai tau tsim. Tias yog vim li cas tej yam kev tu siab ntawm cov kws kho mob nyob rau hauv kev ua txhaum ntawm nws txoj kev loj hlob tsis tshwm sim.
Qhov tsuas yog tshaj uas tau muab sau tseg rau hauv cov menyuam ntxhais ua ntej rau lub hlis yog qhov pom ntawm kev sib deev (lethargy ntawm cov leeg), uas yog qhov tseem ceeb ntawm:
- qis ntawm lub cev kub;
- tawm hws ntawm cov taw thiab xib teg;
- pallor ntawm daim tawv nqaij.
Twb tau ze dua mus rau lub 5 hli ntawm lub neej, cov tsos mob ntawm kev lag luam ntawm txoj kev loj hlob ntawm kev taw qhia pib tshwm, ntawm cov uas tig rau tom qab thiab nkag. Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, muaj teeb meem nyob rau hauv txoj kev hloov los ntawm txoj hauj lwm ntawm lub cev rau txoj kab ntsig, thiab nws tseem nyuaj rau cov me nyuam los sawv ntawm lawv cov ceg.
Ntawm cov teeb meem tam sim no ntawm tus kabmob no, peb tuaj yeem paub qhov txawv:
- tsis sib xws ntawm txoj kev loj hlob;
- disproportionate qhov ntau thiab tsawg ntawm caj npab thiab txhais ceg rau lub cev, lub taub hau me me;
- hais lus tsis meej;
- unbending lub hauv caug pob yas qig thaum taug kev;
- ua txhaum;
- qhov tsos mob ntawm qaug dab peg;
- qeeb ntawm psycho-motor kev loj hlob.
Tsis tas li ntawd nws yog ib qhov tsim nyog yuav tau hais tias tus kab mob caj dab Rett syndrome nyob rau hauv lub xeev hertized (thaum tus kab mob loj zuj zus) yog ib txwm nrog nws los ntawm kev ua txhaum ntawm txoj kev ua pa. Cov me nyuam yaus no tuaj yeem kho tau:
- apnea (Sudden, Sudden breathing);
- aerophagia (noj kev haus ntawm huab cua, uas ua rau cov neeg tsis tu ncua);
- hyperventilation (supersaturation ntawm lub ntsws nrog oxygen los ntawm kev siv ceev thiab ntiav ua si).
Tsis tas li, ntawm cov qaim, tshwj xeeb tshaj yog pom tau rau cov poj niam ntawm cov tsos mob, koj tuaj yeem txheeb xyuas cov xwm txheej ntau zaus, rov qab ua dua. Hauv qhov no, feem ntau pom muaj ntau yam nrog cov leeg: tus me nyuam zoo li ntxuav los yog rub lawv tawm tsam lub ntsej muag ntawm lub cev, raws li yog hais tias nrog ib tug bruise. Cov menyuam yaus feem ntau tom cov neeg tawg rog, uas yog nrog los ntawm kev noj tshuaj ntau zog.
Dab tsi yog cov theem ntawm cov teeb meem no?
Thaum xav txog tus yam ntxwv ntawm kev mob ntawm Rett syndrome, peb tham txog seb cov theem ntawm txoj kev loj hlob ntawm pathology yog feem ntau yog faib:
- Thawj theem - thawj cov cim tshwm sim nyob rau hauv lub caij nyoog ntawm 4 hlis -1,5-2 xyoo. Cwj pwm los ntawm kev qaug zog hauv kev loj hlob.
- Qhov thib ob theem yog qhov poob ntawm kev txawj ntse. Yog li ib xyoo tus me nyuam ntxhais tau kawm ua lus Atsis thiab taug kev, ces los ntawm 1.5-2 xyoo lawv poob.
- Qhov thib peb theem yog lub sijhawm 3-9 xyoos. Nws yog tsiag ntawv los ntawm kev thaj yeeb nyab xeeb thiab kev xav ntawm lub hlwb ruamqauj.
- Qhov thib plaub theem - muaj kev pauv hloov nyob rau hauv lub cev vegetative, lub cev musculoskeletal system.
Thaum muaj hnub nyoog 10 xyoos, kev muaj peev xwm los tawm ntawm nws tus kheej tuaj yeem poob tag nrho.
Rhett's syndrome tsis teb rau kev kho mob, yog li txhua yam kev kho mob rau cov teeb meem no yog symptomatic thiab tswj kev ua kom txhua qhov zoo ntawm tus ntxhais. Qhov kev nyab xeeb rau qhov kev ua txhaum no yog tsis meej txog rau thaum kawg. tus kab mob no tau pom zoo tsis tshaj 15 xyoos. Nws yuav tsum tau sau tseg tias qee tus neeg tuag nyob rau hauv kev ua tiav hluas, tab sis ntau tus neeg mob ncav lub hnub nyoog 25-30 xyoos. Feem ntau ntawm lawv yog immobilized, thiab tsiv mus nyob hauv cov rooj zaum muaj log.