Trisomy 13

Huab deviations zoo heev rau cov viability ntawm tus me nyuam, yog li no qhov teeb meem yog kev txhawj xeeb heev txog cov kws kho mob thiab cov niam txiv yav tom ntej. Ib qho ntawm xws li pathologies yog Patau syndrome, vim los ntawm trisomy on chromosome 13. Hais txog nws thiab peb yuav qhia rau hauv tsab xov xwm no.

Trisomy 13 yog dab tsi?

Tus mob Pathau syndrome yog ib yam kab mob tsawg tshaj li qhov Down's syndrome thiab Edwards syndrome . Nws tshwm sim li ntawm 1 lub sij hawm rau 6000 - 14000 cev xeeb tub. Tab sis, tom qab tag nrho, yog ib qho ntawm peb feem ntau cov noob pathologies. Qhov Syndrome no yog tsim los ntawm ntau yam:

• raws li ib qho tshwm sim ntawm kev tsim ntawm ib qho ntxiv chromosome nyob rau hauv lub khub - yooj yim trisomy;
• vim hloov, vim yog kev tsis tsim ntawm kev tsim lossis kev cog lus ntawm tus kheej - Robertson lub txhais lus.

Tsis tas li ntawd, nws yog tiav (hauv txhua lub hlwb), mosaic hom (hauv qee) thiab ib nrab (muaj qhov chaw ntxiv ntawm chromosomes).

Yuav ua li cas qhia txog trisomy 13?

Txhawm rau txhawm rau txhawm rau txhawm rau pom tias chromosomes tsis zoo hauv lub fetus, yuav tsum tau kawm ntau heev - amniocentesis , thaum lub sij hawm me ntsis amniotic kua rau qhov kev tshawb nrhiav. Txoj kev ua no yuav ua rau me nyuam mob me. Yog li, los txiav txim qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj cov trisomy 13 nyob rau hauv lub fetus, ib qho kev ntsuam xyuas kev ntsuam xyuas tau muab rau. Nws muaj kev nqa ultrasound thiab ntshav sampling los ntawm cov hlab ntsha, los txiav txim siab nws cov khoom xyaw biochemical.

Kev paub txog kev txaus ntshai ntawm trisomy 13

Tom qab muab ntshav rau 12-13 lub lis piam thiab ultrasound, lub neej yav tom ntej leej niam tau txais qhov txiaj ntsig, qhov twg yog qhov yooj yim thiab ib tus neeg yuav raug muab txhais kom meej meej. Yog tias tus naj npawb thib ob ntawm thawj zaug trisomy 13 (uas yog, tus qauv) tsawg tshaj ob, ces qhov tsis zoo (piv txwv li: lub hauv paus yog 1: 5000, thiab tus neeg ntawd yog 1: 7891). Yog hais tias ntawm qhov tsis sib haum, ces yuav tsum muaj kev sib tham nrog ib tug kws kho mob geneticist.

Cov tsos mob ntawm trisomy 13 ntawm cov me nyuam

Qhov no pathology noob ua rau kev ua txhaum loj heev hauv kev loj hlob ntawm tus me nyuam, uas txawm yuav pom ntawm ultrasound:

• qhov tsis ncaj ncees ntawm lub ntsej muag: lub qhov muag zoo nkaus li ze, lub nqhuab ntawm lub hauv siab, lub tsho ntawm lub puab tsaig sab nraud (ob leeg lub di ncauj thiab saum ntuj), lub cev pob ntseg thiab lub qhov ntswg;
• qhov muaj cov ntiv tes ntxiv thiab lwm yam kev pom zoo ntawm cov ceg tawv;
• tsis xws ntawm kabmob sab hauv: plawv, raum, txiav, thiab lwm yam.

Feem ntau, xws li kev xeeb tub yog los ntawm polyhydramnios thiab qhov hnyav ntawm tus me nyuam hauv plab. Cov menyuam yaus nrog tus kabmob no tuag ntau dua rau thawj asthiv tomqab yug menyuam tas.