Genetic analysis yog maj ua ib txoj kev kawm zoo. Nrog kev pab ntawm hom kev tshawb fawb no, cov kws kho mob tuaj yeem tsim kom tsis yog cov kev sib txheeb ze, tab sis kuj yog qhov tseem ceeb ntawm cov kab mob. Cia peb xav txog qhov kev tshawb xyuas qhov tseeb, peb yuav qhia txog nws cov hom thiab cov qauv ntawm kev ua tiav.
Txoj kev ntsuam xyuas kev tshuaj ntsuam genetic analysis
Genetic examination - ntau txheej kev tshawb nrhiav, sim, kev soj ntsuam thiab kev luj. Lub hom phiaj tseem ceeb tshaj plaws ntawm kev ntsuas yog los txiav txim siab ntawm kev xeeb ceem zoo, kawm txog cov khoom ntawm tus kheej cov noob. Raws li lub hom phiaj ntawm qhov no los yog qhov ntsuam xyuas, cov hom kev ntsuam xyuas nram no yog qhov txawv ntawm cov kev kho mob genetics:
- kev ntsuam xyuas ntawm DNA qauv;
- chromosome tsom;
- kev tshuaj ntsuam genetic compatibility;
- kev tshawb fawb ntawm cov kev xav rau cov kab mob.
DNA tsom xam
Nqa tawm txoj kev tshawb no raws li DNA kev soj ntsuam rau kev txiv yog tsim los tsim kom muaj tus niam txiv ntawm tus menyuam uas muaj feem pua. Rau nws coj, cov khoom yog muab los ntawm leej niam, tus me nyuam thiab leej txiv allegedly. Raws li ib yam khoom ntawm kev tshawb fawb tau ua qaub ncaug, ntshav. Feem ntau cov nqaij npuab nyom yog nqa tawm (khaws cov khoom tawm ntawm sab hauv sab hauv plhu).
Nrog kev pab ntawm ib tug tshwj xeeb ntaus ntawv, thaum kev tshuaj ntsuam genetic tsawb yog kwv, qee qhov tawg tsam nyob hauv DNA molecule uas nqa cov ntaub ntawv qhia txog genetic - loci yog qhia. Raws li ntau qhov nce, lub chaw kuaj ntshav ntsuas 3 kuaj ib zaug. Thaum xub thawj, cov khoom siv tshuaj uas tus menyuam tau txais los ntawm nws niam tau muab tso pov tseg, tom qab ntawd cov av ploj zuj zus nrog cov neeg nyob hauv tus txiv. Ncaj nraim, kev tshuaj ntsuam kev tshawb nrhiav yog ua rau leej txiv.
Chromosomal tsom xam
Kev tsom xam ntawm chromosomal pathology pab tsim kom muaj cov kab mob tau nyob hauv tus me nyuam hauv plab. Ua li no, cov kws kho mob siv kev kuaj hniav thaum cev xeeb tub. Nws muaj xws li ntshav kuaj kev tshawb fawb thiab ultrasound. Tus txhais lus ntawm qhov kev tshwm sim yog raug tshwj tawm los ntawm tus kws kho mob. Nyob rau tib lub sij hawm, ib qho kev tshawb nrhiav tseem tsis tau ua rau ntawm kev ntsuam xyuas. Cov txiaj ntsig tsis zoo yog qhov tseem ceeb rau kev kuaj ntxiv. Qhov tsis sib xws ntawm qhov tseem ceeb ntawm cov kev cai yuav yog ib qho kev tshwm sim ntawm qhov muaj xws li chromosomal txawv txav raws li:
- Down syndrome ;
- trisomy 13 thiab 18 chromosomes;
- Turner Syndrome;
- Klinefelter's syndrome.
Genetic tests hauv kev npaj muaj menyuam hauv plab
Kev soj ntsuam rau kev sib raug zoo ntawm genetic compatibility tsim tau xeeb tub ib tus menyuam los ntawm ib tug khub. Hauv kev xyaum, nws feem ntau hloov tawm tias ntau tus txij nkawm tsis tuaj yeem muaj me nyuam ntev heev. Ntawm qhov kev siv rau cov kws kho mob, cov kev tshawb fawb obligatory - kev tshuaj ntsuam ntawm cov tshuaj ntsuam genetic compatibility. Nws tau ua nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm cov tsev kho mob loj thiab hauv cov chaw pabcuam hauv tsevneeg.
Lub hlwb ntawm tib neeg lub cev muaj nyob rau lawv qhov chaw ib hom protein HLA - tib neeg leukocyte antigen. Nws tau tsim kom muaj ntau tshaj 800 hom kabmob no. Nws muaj nuj nqi nyob rau hauv lub cev yog lub sij hawm paub ntawm cov kab mob, pathogens. Thaum kuaj pom ib tug neeg txawv teb chaws, lawv xa ib lub teeb liab mus rau lub cev, uas pib ua cov tshuaj tiv thaiv kabmob (immunoglobulins). Yog hais tias lub cev tsis ua haujlwm, qhov tshuaj tiv thaiv no kuj tshwm sim nyob rau hauv lub embryo uas cov ntaub ntawv, uas ua rau tshwm sim kev rho menyuam.
Yuav kom tshem tawm txoj kev txhim kho ntawm qhov teeb meem no, cov kws kho mob pom zoo kom dhau qhov kev tshuaj ntsuam kev sib tw rau kev sib tw. Thaum nws ua tiav, cov txheej txheem kev sib koom ua ke ntawm cov neeg koom tes muaj kev ntsuam xyuas, lawv zoo sib xws. Nws yog tsim nyog teev tias incompatibility tsis yog nyob rau hauv qhov tseeb ib qho chaw khuam siab kom cev xeeb tub. Tom qab kev xeeb tub, tus poj niam raug coj mus rau hauv kev tswj, ua kom paub txog kev cuam tshuam kev tu ncua, thaum nws xeeb tub hauv tsev kho mob.
Txhab tshuaj ntsuam thaum cev xeeb tub
Xws li txoj kev tshawb no raws li kev tshuaj ntsuam genetic analysis ntawm fetus ua rau nws pom tau tias chromosomal pathologies nyob rau theem ntxov ntawm tus menyuam txoj kev loj hlob hauv tus niam lub tsev menyuam. Xws li txoj kev tshawb no feem ntau hu ua kev kuaj xyuas. Nws muaj pes tsawg leeg tsis tsuas yog ib qho kev ntsuam xyuas ntawm cov khoom siv ntawm tus me nyuam, tab sis tseem muaj kev xeem ntawm tus me nyuam yav tom ntej nrog kev pab los ntawm ultrasound. Yog li ntawd cov kws kho mob tuaj yeem txheeb xyuas cov kev ua txhaum uas tsis haum nrog lub neej, kev khomob. Txoj kev kawm tib yam tseem ceeb xav kom tshem tawm cov kab mob genetic abnormalities, pab tsim kom muaj qhov yuav tshwm ntawm txoj kev loj hlob, los ntawm kev kwv yees cov concentration hauv cov ntshav ntawm cov tshuaj xws li:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Feem ntau cov kws kho mob siv, xws li cov cim - yog tias lawv qhov tseem ceeb tsis ua raws li tus txheej txheem uas tau tsim tseg, cov kws kho mob tau sau ntawv ntxiv. Xws li, txoj kev siv tus txheej txheem. Lawv siv yog txuam nrog kev pheej hmoo ntawm kev xeeb tub. Vim li no, lub sij hawm teem muaj rau hauv qee zaus. Cov hom kev soj ntsuam muaj xws li:
- biopsy ntawm chorion - tsom ntawm cov ntaub so ntswg uas hais txog lub hnab ntawv ntawm lub embryo;
- blood sampling ntawm txoj hlab ntaws;
- kev ntsuam xyuas ntawm amniotic kua.
Kev ntsuam xyuas kabmob caj ces rau cov kab mob
Ib qho kev ntsuam xyuas ntawm cov kab mob caj ces yuav pab soj ntsuam nrog qhov kev kawm siab ntawm qhov tseeb ntawm kev pheej hmoo ntawm kev tsim muaj cov kab mob hauv tus me nyuam yug los. Cov khoom siv hauv tsev kho mob, nyob rau hnub tim 4, yog tias tus me nyuam tau mob raws sij hawm, thiab ib lub lim tiam tom qab yug menyuam. Ntshav ntiv tes yog nqa tawm ntawm pob luj taws. Ob peb ntawm nws cov tee yog siv tam sim ntawd rau ib qho kev ntsuam xyuas tshwj xeeb, thiab mam li xa mus rau hauv kev sim. Hauv qhov kev tshuaj xyuas kev tshuaj ntsuam no, cov kws kho mob tau tsim muaj cov kev xav zoo li cov kab mob xws li (kev tshuaj ntsuam tag nrho):
- Cystic fibrosis. Tus kab mob ntawm ib qho chaw ntawm cov tsiaj nyeg, nyob rau hauv uas ua hauj lwm ntawm lub ntsws thiab digestive systems cuam tshuam.
- Phenylketonuria. Nrog xws li ib tug kab mob, cov txheej txheem ntawm lub hlwb hloov hlo - kev kho mob neurological tsim, hlwb retardation yog tsim.
- Congenital hypothyroidism. Tus kab mob no vim yog lub cev tsis muaj zog ntawm cov thyroid hormones. Qhov txheej txheem no ua rau tus me nyuam loj hlob tsis zoo. Hormonotherapy yog tib txoj kev los kho nws.
- Galactosemia. Ua txhaum ntawm kev ua haujlwm ntawm cov hauv nruab nrog cev (nplooj siab, lub paj hlwb). Tus me nyuam raug yuam kom soj ntsuam ib qho khoom noj tsis muaj mis nyuj, nrog kev kho tshwj xeeb.
- Adrenogenital syndrome. Ua kom muaj kev sib sau ua ke ntawm androgens.
Genetic tsom ntawm oncology
Nyob rau hauv cov chav kawm ntawm ntau cov kev tshawb fawb ntawm qhov ntawm tus txheej txheem oncological, kws tshawb fawb tau tsim los tsim kom muaj kev sib raug zoo ntawm tus kab mob nrog rau qhov sib npaug ntawm qhov xeeb ceem. Muaj ib qho kev sibtheem rau cov kabmob oncological - qhov kuaj pom ntawm cov poj koob yawm txwv uas tau ua rau muaj kev puas tsuaj, tseem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob oncology hauv zag. Piv txwv, geneticists tau txiav txim siab tias BRCA1 thiab BRCA2 noob yog lub luag hauj lwm rau txoj kev loj hlob ntawm tus mob cancer mis hauv 50% ntawm cov mob. Genetic predisposition to cancer yog tshwm sim los ntawm kev hloov ntawm cov noob no.
Kev ntsuam xyuas caj ces rau kev pham
Tau ntau xyoo, cov nutritionists tau ua ntau yam kev tshawb fawb, sim tsim kom muaj qhov ua rau ntau tshaj qhov ceeb thawj. Yog li ntawd, nws tau pom tias, ntxiv rau kev tsis noj nqaij, yog ib qho kev noj haus, nws tseem muaj qhov tseem ceeb hauv kev rog. Yog li los ntawm ib tug me nyuam thaum ntxov, nws yog ib qhov ua tau kom taug qab txoj kev sib raug zoo ntawm lub cev qhov hnyav ntawm lub cev thiab qhov kev txiav txim siab kom hnyav nce. Lub ncov yog thaum lub sij hawm ntawm hormonal hloov hauv lub cev - lub sij hawm ntawm puberty, cev xeeb tub thiab pub niam mis, cev xeeb tub.
Ntawm cov noob lub luag hauj lwm rau qhov hnyav nce, cov noob caj noob ces hu ua:
- FTO - lub luag hauj lwm rau qhov ceeb thawj;
- HMGI-C - qhib cov qoob loo loj hlob tuaj;
- NRXN3 - cuam tshuam qhov tsim ntawm kev xav ntawm kev tuaj yeem;
- FIT1 thiab FIT2 - ua kom muaj kev tsim tawm ntawm cov kab mob adipocytes - lub hlwb uas ua rau cov nqaij muaj roj.
Thaum ntsuas qhov kev mob ntawm lub nruab nrog cev thiab lub nruab, los txiav txim siab txog qhov kev xeeb ceem rau kev rog, ib qho kev tshuaj ntsuam ntawm cov ntshav tau ua los txiav txim siab txog cov tshuaj xws li:
- leptin - tswj cov txheej txheem metabolic nyob hauv lub cev, nce kev siv zog;
- T4 dawb, TSH - cov thyroid hormones;
- glycated hemoglobin, piam thaj - cim lub xeev ntawm cov kab mob carbohydrate.
Kev kuaj tshuaj ntsuam genetic thrombophilia
Nce nce mus rau cov ntshav txhaws, hlwv, yog txiav txim siab ntawm theem ntawm heredity. Genetic predisposition rau thrombophilia yog sau thaum muaj kev hloov tshwm sim nyob rau hauv cov noob, uas yog lub luag hauj lwm rau cov ntshav ntsa ntshav - F5. Qhov no ua rau kom muaj qhov nce ntawm tus nqi ntawm qhov ua kom muaj tus kab mob thrombin, uas ua rau cov txheej txheem ntawm ntshav khov kho. Cov kev hloov nyob rau hauv lub prothrombin gene (F2) ua rau lub pob zeb ua ke ntawm qhov zoo tshaj hauv cov txheej txheem coagulation. Thaum muaj kev hloov pauv, qhov kev pheej hmoo ntawm thrombosis nce ntau zaus.
Genetic test rau lactase tsis muaj txhij txhua
Lactose intolerance yog ib qho kev ua txhaum cai, uas kho lub cev tsis muaj peev xwm nqus tau cov kua qab zib, vim yog txo qis hauv plab hnyuv taum ntawm cov kua lactase enzyme. Feem ntau, txhawm rau tsim kom muaj tus kab mob thiab ib qho kev sib tw rau nws, qhov kev tshuaj ntsuam genetic tsom tau los txiav txim seb cov noob C / T-13910 thiab C / T-22018. Lawv yog cov ncaj qha lub luag hauj lwm rau cov khoom uas tsis tshua muaj zog ntawm cov roj ntsha. Kev ntsuam xyuas ntawm lawv cov qauv pab nrog tsim kom muaj kev tsim nyog ntawm kev puas tsuaj ntawm cov xeeb ntxwv, cov khoom nqa ntawm cov noob no. Decoding ntawm kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam yog ua los ntawm cov kws tshwj xeeb.
Caj xeem rau Gilbert tus syndrome
Gilbert syndrome - congenital hepatic pathology, uas hais txog benign mob. Feem ntau yog ua kom tsev neeg tus cwj pwm, kis tau los ntawm cov niam txiv rau menyuam yaus. Nws yog nrog los ntawm kev nce hauv theem ntawm bilirubin. Qhov laj thawj nyob hauv kev ua txhaum ntawm qhov kev tso tawm ntawm qhov enzyme glucuronyltransferase muaj nyob hauv daim siab thiab yuav siv ib feem hauv qhov kev sib txuas ntawm cov bilirubin dawb. Kev ntsuam xyuas cov caj ces roj ntsha tuaj yeem tsim kom muaj tus kab mob los ntawm kev ntsuas tus UGT1 noob thiab nws daim ntawv.
Genetic predisposition rau alcoholism
Cov kws kho mob uas kawm qhov teeb meem yog ua cov kev tshawb fawb ntev, sim tsim kom muaj kev sib txuas ntawm qhov kev xav ntawm kev haus dej cawv thiab cov noob caj noob ces. Txawm li cas los xij, ib qho kev tshuaj ntsuam genetic predisposition rau ib tus kab mob yog tsis tsim. Muaj ntau qhov kev pom zoo, tab sis lawv tsis muaj kev pom zoo tseeb. Cov kws kho mob feem ntau sib tham txog tus kab mob raws li ib qho kev mob, nrhiav tau ntawm kev ywj siab xaiv. Qhov no yog kev pom zoo los ntawm cov neeg muaj kev vam meej, uas muaj cov niam txiv raug kev tsim txom los ntawm kev quav dej caw.
Genetic passport
Kev nce hauv cov chaw kho mob ntawm cov kev pab cuam muaj peev xwm pom nyob rau hauv daim ntawv xws li daim ntawv pov thawj tag nrho cov ntawv hla tebchaws. Nws yuav tsum muaj kev tshuaj ntsuam ntawm lub cev tag nrho, uas lub hom phiaj uas tsim kom muaj kev sib tw rau ib pawg neeg ntawm cov kab mob. Tsis tas li ntawd, kev soj ntsuam ntawm lub tsev so cov menyuam tuaj yeem pab txheeb xyuas qhov kev sib tw mus rau qee hom kev ua si, tsim kom muaj kev txawj ntse.